E' stata una delle prime attività promosse dalla Uildm di Bologna fin dalla sua fondazione presso la Clinica Neurologica della Università (1981). L'esigenza di una diagnostica rigorosa in questo campo di malattie rare è infatti una delle esigenze più sentite dai pazienti ed una necessità per definire progetti di Assistenza clinica adeguati.

La Consulenza Genetica, sostenuta in passato con la collaborazione del Legato Dino ed Enzo Ferrari di Modena e sotto la direzione della dott.ssa A. Ferlini, ha oggi (2008) un ruolo fondamentale nella diagnostica e nella identificazione degli aspetti genetici. La Genetica Medica della Università di Ferrara, attraverso la ricostruzione del Registro delle Malattie Neuro-Muscolari, copre tutta la Regione ER. , in collegamento con le diverse sezioni Uildm e il Coordinamento Reg.le e sta predisponendo una Mappa Genetica Nazionale per i casi di DMD.

Il servizio ha l'obiettivo di fornire le prime indicazioni diagnostiche, conferme, verifiche, approfondimenti di natura clinica e diagnostica per le persone distrofiche e le loro famiglie (e non solo).

Esso consiste in:

  • consulti genetici di primo livello
  • predisposizione di esami strumentali /analisi
  • presa in carico
  • valutazioni allargate al gruppo famigliare
  • certificazioni diagnostiche
  • orientamento prenatale

Il Servizio si collega alle attività scientifiche del Laboratorio di Genetica Molecolare della sezione di Genetica Medica della Università di Ferrara, dove vengono indirizzati tutti i pazienti per approfondimenti diagnostici ed accertamenti strumentali e molecolari.

Sede di importanti Ricerche Telethon fin dalla fondazione, la sezione di genetica Medica della Università di Ferrara è in rapporto diretto e permanente con le attività di ricerca genetica clinica e molecolare che si svolgono in Italia ed all'estero ed in particolare con le Ricerche sulla Distrofina (proteina mancante ai distrofici). Partecipa al coordinamento del Progetto denominato TREAT-NMD ("Trattare le Malattie Neuromuscolari"), una rete europea di eccellenza, sostenuta dall'Unione Europea, nata per promuovere la ricerca che per il miglioramento dei trattamenti e la scoperta di una cura per le malattie neuromuscolari.

Per ogni richiesta di utilizzare i Servizi di Consulenza e Orientamento Genetico, che riceve solo per appuntamento, prendere contatto con la Segretaria della sezione :

Uildm Bologna, Tel. 051-266013 – e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

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