Per accendere i riflettori su tutte le distrofie e le altre malattie neuromuscolari

 

«Manifestiamo il nostro pieno appoggio alla I Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia di Duchenne indetta per il 7 settembre 2014 - dichiara il presidente nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Luigi Querini - intendendola come un'importante occasione per accendere i riflettori e richiamare l'attenzione su tutte le forme di distrofia muscolare esistenti che la nostra Associazione rappresenta».

La UILDM nasceva nel 1961 per sostenere la ricerca scientifica e ottenere una migliore qualità di vita per le persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari. Con le sue 75 Sezioni territoriali, quindi, aderisce alla Giornata promossa su scala internazionale da United Parent Project Muscular Dystrophy. «Un'iniziativa volta ad aumentare la consapevolezza dell'opinione pubblica su una patologia neuromuscolare ci vedrà sempre aderire convintamente - aggiunge Luigi Querini. - Coerentemente e in armonia con i nostri obiettivi statutari e la nostra mission, tuttavia, riteniamo importante ricordare che le malattie neuromuscolari sono all'incirca 150 e tra queste le distrofie - di cui ad oggi si conoscono un centinaio di forme - sono le più diffuse; la più grave è la distrofia muscolare di Duchenne».
Ad oggi si stima che nel nostro Paese vi siano circa 40.000 persone affette da malattie neuromuscolari, delle quali circa la metà con una forma di distrofia. «Con la massima attenzione e considerazione verso tutte queste persone - conclude il presidente UILDM Luigi Querini - sosteniamo la I Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia di Duchenne, con l'obiettivo di aumentare da un lato la consapevolezza generale degli Italiani sull'importanza di sostenere la ricerca scientifica, dall'altro sulla realtà di persone e famiglie che convivono con malattie gravi o gravissime, altamente o totalmente invalidanti, le quali molto frequentemente condividono i medesimi bisogni e necessità, soprattutto da un punto di vista assistenziale, e che troppo spesso si trovano a far fronte alle difficoltà quotidiane in totale solitudine e senza il sostegno delle istituzioni».

Padova, 4 settembre 2014 Ufficio Stampa e Comunicazione UILDM Ref. Crizia Narduzzo, tel. 347/5709914, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.,
www.uildm.org.
Per maggiori informazioni sulla I Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia di Duchenne e tutte le iniziative promosse: www.worldduchenneawarenessday.org. Si allega di seguito una scheda sulle distrofinopatie (distrofia di Duchenne e Becker)

Distrofinopatie: Duchenne e Becker

Con il termine di distrofinopatie si definiscono le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. L'assenza completa di distrofina determina la distrofia muscolare tipo Duchenne; una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi della malattia o con quadri clinici diversi. La variante classica è detta distrofia muscolare tipo Becker, forma che ricalca – in modo più lieve e con prognosi migliore – l'andamento della Duchenne.

Duchenne

La distrofia di Duchenne è una malattia degenerativa della muscolatura scheletrica che esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei 2 anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante – prima della comparsa delle difficoltà motorie – è il ritardo nell'acquisizione del linguaggio. La malattia avanza negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza. Sebbene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, in linea di massima la storia naturale della distrofia di Duchenne determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura cardiaca e respiratoria.

Becker

Come già detto, nella sua forma classica la distrofia di Becker ricalca il tipo di andamento della Duchenne. Rispetto ad essa, tuttavia, l'esordio è più tardivo (intorno agli 8 anni) e la progressione più lenta e meno severa. Raramente viene coinvolta in modo significativo la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema cardiaco, che costituisce spesso l'elemento determinante per la prognosi. Altre forme sempre legate ad alterazioni qualitative o quantitative della distrofina determinano invece quadri molto diversi, nei quali il coinvolgimento della muscolatura scheletrica è minimo (magari solo crampi-dolori muscolari dopo sforzo).

Trasmissione

Le distrofinopatie sono malattie genetiche, il cui gene è stato identificato da poco più di vent'anni ed è situato sul cromosoma X. Pertanto, a parte rare eccezioni, soltanto i maschi (che hanno un solo cromosoma X) sono clinicamente affetti, mentre le femmine – e quindi in particolare le madri e le sorelle dei pazienti affetti – abitualmente non hanno sintomi (hanno due cromosomi X e quindi la possibilità di "compensare") e possono essere portatrici sane della malattia, con la possibilità di trasmetterla ai figli. Nelle famiglie in cui vi sono dei casi conosciuti di distrofinopatie è attualmente possibile, nella grande maggioranza delle situazioni, conoscere con precisione il rischio di ciascun membro della famiglia di trasmettere la malattia ai figli, così come è possibile la diagnosi prenatale tra la IX e l'XI settimana di gravidanza. Non è possibile invece prevedere i casi dovuti a una nuova mutazione.

Trattamenti

Attualmente non esiste alcuna cura efficace, per queste malattie, che permetta di arrivare a una guarigione, nonostante vi siano numerosi studi in corso e siano alle porte, o appena iniziate, sperimentazioni cliniche riferite sia alla terapia genica che a quella con cellule staminali. Nella distrofia di Duchenne si usano steroidi come il cortisone, o suoi derivati, con il risultato di determinare un rallentamento – pur temporaneo – dell'evoluzione della malattia e studi recenti hanno dimostrato la modificazione della storia naturale della malattia che, in questi ultimi anni, si è avuta proprio grazie anche all'impiego degli steroidi, consentendo di procrastinare e meglio contenere le problematiche cardiache e respiratorie legate alla malattia.

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